Una familia de Villa Mañihuales atraviesa un complejo momento de salud, luego de que su hija de apenas dos meses de vida presentara una serie de complicaciones médicas que hoy mantienen en estudio un posible diagnóstico de Síndrome Cri du Chat, una enfermedad genética poco frecuente.
Se trata de Isabella, lactante que desde sus primeros días evidenció dificultades en su desarrollo. Según relata su madre, Lissett Toledo Quinteros, la menor comenzó a presentar problemas para alimentarse, bajo tono muscular y otras señales que alertaron al equipo médico.
“Hoy me atrevo a escribir desde lo más profundo de mi corazón, dejando de lado mi orgullo, porque cuando se trata de un hijo, una hace todo lo que sea necesario”, expresó Lissett.
Actualmente, la niña se encuentra bajo evaluación médica por una condición compleja que incluye hipotonía central severa, dificultades en la alimentación asociadas a problemas mandibulares, llanto disfónico y otras características que aún están siendo estudiadas por especialistas.
Exámenes deben realizarse en el extranjero
Dentro de las hipótesis diagnósticas, los profesionales de la salud investigan la presencia del Síndrome Cri du Chat, también conocido como “síndrome del maullido de gato”, una alteración genética causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 5.
Para confirmar o descartar esta condición, se requieren exámenes genéticos especializados que actualmente no se realizan en la región y, en algunos casos, deben ser enviados al extranjero, lo que eleva considerablemente los costos del proceso diagnóstico.
Una enfermedad poco frecuente
El Síndrome Cri du Chat es considerado una enfermedad rara a nivel mundial.
- Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 20.000 a 50.000 nacimientos vivos.
- A nivel global, afecta a miles de personas, aunque sigue siendo de baja prevalencia.
- En Chile, no existen cifras exactas oficiales públicas actualizadas, pero se considera igualmente muy poco frecuente, lo que muchas veces dificulta su diagnóstico temprano.
Esta condición puede generar retraso en el desarrollo, dificultades motoras y del lenguaje, además de requerir seguimiento médico especializado y terapias a largo plazo.
Campaña solidaria
Frente a este escenario, la familia ha iniciado diversas acciones solidarias como rifas, completadas y colectas, con el objetivo de reunir recursos que permitan costear:
- Exámenes genéticos especializados
- Traslados a centros médicos en ciudades como Santiago o Concepción
- Evaluaciones con especialistas
“Como familia estamos haciendo todo lo posible, pero los gastos son muy altos”, señala la madre, quien hizo un llamado a la comunidad a colaborar y difundir su situación.
Quienes deseen apoyar pueden realizar aportes a la siguiente cuenta:
Cuenta Mercado Pago (Cuenta Vista)
Nombre: Lissett Toledo Quinteros
RUT: 15.519.750-1
Número de cuenta: 1022119871
Asimismo, la familia invita a la comunidad a compartir la información, destacando que cualquier ayuda, por pequeña que sea, puede marcar una diferencia significativa en el proceso de diagnóstico y tratamiento de la menor.
